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  • Porphyries
    Informations pratiques sur les porphyries, description détaillée de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients et médicaments.
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  • CHILD syndrome
    Fiche d'information pratique sur l'Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, réseaux de professionnels, association(s) de patients, Registres / Observatoires.
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  • Clouston, syndrome de
    Fiche d'information pratique sur la dysplasie ectodermique hidrotique, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, réseaux de professionnels, association(s) de patients.
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  • Noonan
    Fiche dinformation pratique sur le syndrome de Noonan, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Progeria
    Fiche dinformation pratiques sur  la progeria de Hutchinson-Gilford, signes de la maladie, autres sites internet et types de consultations.
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  • Naevus géant
    Fiche dinformation pratique sur le naevus géant, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Pili torti
    Fiche dinformation pratique sur le pili torti, description de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic.
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  • Cheveux laineux, syndrome des
    Fiche d'information pratique sur ce syndrome rare, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées.
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  • Coffin-Siris, syndrome de
    Fiche d'information pratique sur le syndrome de Coffin-Siris, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours.
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  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme r�ecessive
    Fiche d'information pratique sur les Dysplasies ectodermiques hypohidrotiques récessive et dominante , description détaillée de la maladie, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, association(s) de patients.
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  • Albinisme oculo-cutané
    Fiches dinformations pratiques sur lalbinisme oculo-cutané, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Fabry (maladie de)
    Fiche dinformation pratique et description détaillée sur la maladie de Fabry, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients, registre et médicaments.
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  • Pachyonychie congénitale
    Fiches dinformations pratiques sur la pachyonychie congénitale, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients , médicaments.
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  • Bazex-Dupré-Christol
    Fiche dinformation pratique sur le syndrome de Bazex-Dupré-Christol, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées.
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  • IBIDS syndrome
    Fiche dinformation pratique sur le syndrome IBIDS, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Bloom, syndrome de
    Fiche d'information pratique sur cette maladie génétique rare, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, association(s) de patients.
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  • Nail-patella syndrome
    Fiche dinformation pratiques sur le nail patella syndrome, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, associations de patients.
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  • Darier ( maladie de)
    Fiche dinformation pratiques sur la dyskératose folliculaire, signes de la maladie et description détaillée, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic.
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  • LEOPARD syndrome
    Fiche dinformation pratique sur le syndrome LEOPARD, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels.
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  • Naevi multiples familiaux
    Fiche dinformation pratique sur les naevi multiples familiaux, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Cutis laxa
    Fiches dinformations pratiques sur la cutis laxa, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Rothmund-Thomson (Poïkilodermie de)
    Fiche dinformation pratiques sur le syndrome de Rothmund-Thomson, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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  • Muir-Torre
    Fiche dinformation pratique sur le syndrome de Muir-Torre, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients, registre de patients.
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  • Alopécie congénitale, liée à l'X
    Alopécie congénitale, liée à l'X Fiche d'information pratique sur cette alopécie génétique, description de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, association(s) de patients.
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  • Xeroderma pigmentosum
    Fiches dinformations pratiques sur le xeroderma pigmentosum, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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